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重医附属永川医院:科普讲堂08|皮肤一碰就淤青,小心这个病!

发布时间:2022-05-06 作者: 系统

     近日,出生后2天因“头皮血肿”确诊为“血友病B,IX因子缺乏”,如今年仅16岁的小成同学因无明显诱因再次出现双侧肩关节疼痛,并伴活动受限,立即就诊于重医附属永川医院,在完善一系列检查后,主治医生潘鹏吉给予规范的凝血因子(人凝血酶原复合物)补充治疗,小成同学的关节出血得到缓解,现已安全出院。

     据了解,小成同学自幼反复发生皮下、关节血肿及外伤后出血不止,曾多次在院外血液科治疗,给予止血、输血、冰冻血浆补充凝血因子治疗后好转出院。后来打听到重医附属永川医院设备设施及凝血因子药物齐全,离家也近,小成同学及其家长最终选择该院血液科进行长期治疗。

▲           重医附属永川医院血液内科举行血友病义诊活动

血友病是一种不是在出血,就在出血路上的疾病

     血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。男女均可发病,但绝大部分患者为男性。

     正常人体内存在一系列凝血因子,在血管受到损伤时,凝血因子会协同工作,及时把破损的血管堵上。

     而血友病的患者无法完成正常的凝血功能,于是稍有磕碰就出血,并且难以止血(因此血友病患者的皮肤经常出现淤青)。也常常表现为无任何诱因、自发性的出血,如牙龈渗血、关节红肿等。

血友病患者常常会遇到这样的情况

     “鼻子出血止不住,还好及时去了医院。”

     “从小到大,最怕出血,一出血就得去医院打针。”

     出血是血友病最典型的症状,多为自发性出血或外伤、手术后出血不止。

     关节出血也是血友病的症状之一,常表现为关节肿胀、僵硬,多见于膝、肘、踝关节等负重关节。

     “有患者就因为没办法止血,连牙都不敢刷,嘴里长满了牙结石。”该院血液内科专家刘占术说到。

     除此外,负重的膝关节、踝关节等处因为常常反复出血,容易产生畸形,随即致残。

一旦患病,终生治疗

     血友病患者在儿童时期就会发病并会伴其一生,并且目前是没有办法根治的。因此,一旦患病,就得进行终生治疗。虽然无法治愈,但是随着医疗技术的发展,血友病已经有了非常好的控制方法。其中,最主要的就是替代治疗,即缺什么补什么。

    由于血友病是凝血因子的缺乏导致的出血,可以根据相关检查,确定究竟缺的是哪个凝血因子,然后给它补上去。如直接输注经人工基因重组的凝血因子或输注含有凝血因子的新鲜冰冻血浆、冷沉淀等。

更容易遗传给男性,产前咨询、基因检测很重要

血友病是一种先天的、可遗传的疾病,男性更容易发病。其遗传结果可以出现以下5种情况:

①男性患者与健康女性

     儿子一定不患该病的;女儿100%为血友病基因携带者——即只携带血友病基因,但不发病。

②男性患者与携带血友病基因的女性

     儿子女儿患病与否的概率都是50%;且女儿一定会是血友病基因携带者。

③健康男性与女性患者

     儿子一定患病;女儿一定不会发病,但一定是血友病基因携带者。

④健康男性与携带血友病基因的女性:

     儿子患血友病的可能性为50%;女儿一定不会发病,但有50%可能性是血友病基因携带者。

⑤男性患者与女性患者:

     下一代一定会患血友病

     因此要想预防血友病,生宝宝前进行产前咨询和基因检测,非常重要。尤其是血友病患者和有血友病家族史的人群。

治疗:儿童期是关键,预防治疗控制出血

     我国目前有约13.6万血友病人口,由于规范化预防治疗不足,14岁以下出现残障的约占50%,18岁以上的高达90%。

     治疗血友病,儿童时期才是关键。开始预防治疗的年龄越小,效果越好。在孩子小时候及早采取规范化预防治疗,可以很好地预防残疾等并发症,完全像正常人一样生活。

     与许多遗传性疾病不同的是,血友病患者只需接受长期规律性的规范化治疗,就有望实现“零出血”,回归正常生活。

     预防治疗就是没有发生出血的情况下,定期接受凝血因子注射,就像高血压患者长期吃降压药来降低发生心血管疾病风险一样,是血友病规范治疗的重要组成部分,是以维持正常关节和肌肉功能为目标的治疗。

     预防治疗,建议在发生第一次关节出血或者严重的肌肉出血后立即开始。如果发生颅内出血,也应该立即开始预防治疗。

科室简介》》》

     血液科成立于1977年4月,是渝西片区较早建立血液疾病专业诊疗科室,现有开放床位35张,科室设有普通病房(31张)、层流床病房(2张)、百级层流室(2张),配备骨髓检查室。我科在急性白血病、再生障碍性贫血和出血性疾病的诊治与研究中,先后获得卫生部、四川省卫生厅及重庆市政府颁发的科技成果奖10余项。科室为儿童重大疾病医疗保障定点医疗单位,其补偿标准(急性淋巴细胞白血病:标危组8万元,中危组15万元;急性早幼粒细胞白血病8万元)。年均门诊量达5千余人次,年均住院人数达1500余人次,现有医生9名,副主任医师4名,主治医师1名,住院医师4名。医疗服务范围辐射渝西各区县,已成功救治了大量血液病患者的生命。


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