重庆医科大学附属永川医院 健康科普：皮肤一碰就淤青，小心这个病！严重者会流血不止！还会遗传…
生活中，难免会有磕磕碰碰流血的情况，但一般通过我们身体的止血功能，很快就能止血。(当然大伤口除外）
然而，在我们身边，有这样一群人，一次不小心的磕碰，可能就会让他们出血不止。
甚至，在没有磕碰的情况下，他们的身体也会不自主的流血，严重会威胁生命！
这群人有个好听的名字——“瓷娃娃”，他们一生都在忍受着“血友病”的困扰。
4月17日
是世界血友病日
重医附属永川医院血液内科在院前广场举行了义诊活动
“听说血友病出血就止不住，一定要去医院，是真的吗？”
“医生，得了血友病能治愈吗？会死吗？”
血友病都有啥症状？又有啥危害？能治好嘛？
安静安静，今儿个，我们特地请到了重医附属永川医院血液内科副主任医师罗章琴来跟大家聊聊，血友病的那些事儿。
血友病是一种
不是在出血，就在出血路上的疾病
血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。男女均可发病，但绝大部分患者为男性。
正常人体内存在一系列凝血因子，在血管受到损伤时，凝血因子会协同工作，及时把破损的血管堵上。
而血友病的患者无法完成正常的凝血功能，于是稍有磕碰就出血，并且难以止血（因此血友病患者的皮肤经常出现淤青）。也常常表现为无任何诱因、自发性的出血，如牙龈渗血、关节红肿等。
“有患者就因为没办法止血，连牙都不敢刷，嘴里长满了牙结石”刘占术说道。
除此外，负重的膝关节、踝关节等处因为常常反复出血，容易产生畸形，随即致残。
但这还不是最严重的。当出血无法及时止住，就会造成死亡。如果颅内等重要部位出血，哪怕出血量不多也极易造成死亡。
一旦患病，终生治疗
刘占术告诉我们，血友病患者在儿童时期就会发病并会伴其一生，并且目前是没有办法根治的。因此，一旦患病，就得进行终生治疗。
虽然无法治愈，但是随着医疗技术的发展，血友病已经有了非常好的控制方法。
其中，最主要的就是替代治疗，即缺什么补什么。
由于血友病是凝血因子的缺乏导致的出血，那么我们就可以根据相关检查，确定究竟缺的是哪个凝血因子，然后给它补上去。
如直接输注经人工基因重组的凝血因子或输注含有凝血因子的新鲜冰冻血浆、冷沉淀等。
这种方法不管是预防性治疗还是发病后治疗都是有效的。
更容易遗传给男性
产前咨询、基因检测很重要
需要注意的是，血友病是一种先天的、可遗传的疾病。
它的致病基因在X染色体上，属于X染色体连锁隐性遗传。因此，男性更容易发病，致病基因则由女性传递。
其遗传结果可以出现以下5种情况：
① 男性患者与健康女性：
儿子一定不患该病的；女儿 100% 为血友病基因携带者——即只携带血友病基因，但不发病。
② 男性患者与携带血友病基因的女性：
儿子女儿患病与否的概率都是 50%；且女儿一定会是血友病基因携带者。
③ 健康男性与女性患者：
儿子一定患病；女儿一定不会发病，但一定是血友病基因携带者。
④ 健康男性与携带血友病基因的女性：
儿子患血友病的可能性为 50%；女儿一定不会发病，但有 50% 的可能性是血友病基因携带者。
⑤ 男性患者与女性患者：
下一代一定会患血友病。
由此可见，要想预防血友病，生宝宝前进行产前咨询和基因检测，非常重要。尤其是血友病患者和有血友病家族史的人群。
治疗: 儿童期是关键，预防治疗控制出血
我国目前有约13.6万血友病人口，由于规范化预防治疗不足，14岁以下出现残障的约占50%，18岁以上的高达90%。
与许多遗传性疾病不同的是，血友病患者只需接受长期规律性的规范化治疗，就有望实现“零出血”，回归正常生活。
预防治疗就是没有发生出血的情况下，定期接受凝血因子注射，就像高血压患者长期吃降压药来降低发生心血管疾病风险一样，是血友病规范治疗的重要组成部分，是以维持正常关节和肌肉功能为目标的治疗。
至于何时开始预防治疗，建议在发生第一次关节出血或者严重的肌肉出血后立即开始。如果发生颅内出血，也应该立即开始预防治疗。
“治疗血友病，儿童时期才是关键。” 刘占术说，开始预防治疗的年龄越小，效果越好。在孩子小时候及早采取规范化预防治疗，可以很好地预防残疾等并发症，完全像正常人一样生活。
刘占术提醒大家：与其他遗传疾病不同的是，血友病患者只要接受长期规律性的规范化治疗，就有望实现“零出血”，回归正常生活。所以，如果患有血友病或者怀疑患有血友病，请及时就诊，积极的采取预防治疗，提高生活质量。
